水痘帶狀疱疹病毒(Varicella - zoster virus，VZV)屬於DNA病毒，根據統計15歲之前即有90%以上的人感染過水痘，好發年齡為3-6歲，主要是經由人與人之間皮膚接觸；飛沫或空氣傳染，是傳染性極高的病毒。

塑化劑藉由攝食、呼吸及皮膚接觸等途徑進入人體血液中，造成心臟、肝臟和腎臟毒性，干擾人體內分泌，對男性胎兒及男童生殖毒性的顧慮，包括睪丸發育不良、男嬰生殖器到肛門的距離較短、青春期產生男性女乳症、成年男性精蟲數較少，而在女童則懷疑可能引發性早熟，使月經與乳房發育等第二性徵提早於8歲前出現。

Pneumocystis jirovecii (PJ)(Pneumocystis carinii)，被歸類為黴菌的一種，會伺機性感染人類的下呼吸道，特別是免疫功能低下病人，引發Pneumocytis pneumonia。 Real-time PCR具有高敏感及高特異性，可提供臨床檢體快速而正確的診斷，由於Pneumocystis jirovecii好發於下呼吸道，建議檢體以呼吸道檢體 (Sputum, BAL)為主。

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)為僅次於唐氏症，第二常見造成先天性智能障礙的原因；但與大部分唐氏症不同的是X染色體脆折症具有遺傳性。除了智能障礙外，其他可能的現象包括情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。

抗NMDA-R腦炎(Anti-NMDA receptor encenphlitis)是屬於一種急性腦炎，自體免疫抗體攻擊NMDA-R (N-methyl-D-aspartate，N-甲基-D-天冬氨酸)的NR1引發免疫反應，因此在腦部引起腦炎，可能會致命，不過康復的機率很高。

在骨骼生成當中，第一型膠原蛋白(Collagen type 1 )由第一型膠原蛋白原(Procollagen type 1)藉由酵素轉化而成，在轉化的過程中第一型膠原蛋白原的N-terminal會被蛋白酶所分離出。因此P1NP(N-terminal)是骨骼生成重要指標之一。

依據2017年世界衛生組織統計，癲癇為神經系統疾病中最常見的症狀之一，全世界患有此疾病的人數約有5千萬人，在台灣盛行率約為0.6%，推估約有13萬癲癇病人。癲癇是大腦神經細胞不正常放電所造成，發生的原因有非常多可能性，包含了先天性異常或是後天性的外傷感染等原因，大部分病人使用一或二種藥物即可有效治療，對於重覆發作的情形，則須長期服用抗癲癇藥物治療。

IA2抗體與第一型糖尿病有相當的關聯性，對有IDDM家族病史的兒童作篩選。可區別第一型(胰島素-依賴型糖尿病)與第二型(非胰島素依賴型糖尿病)糖尿病，作為第一型糖尿病的預測、診斷。其診斷第一型糖尿病之敏感度約為47%。

嗜鉻細胞瘤(pheochromocytomas)是由嗜鉻細胞產生的腫瘤，會分泌兒茶酚胺(catecholamines)，大部分發生於腎上腺髓質，又稱為腎上腺嗜鉻細胞瘤(adrenal pheochromocytomas)；少部分起於大動脈旁交感神經節，又稱為分泌兒茶酚胺副神經節瘤(catecholamine-secreting paragangliomas)。

多環芳香烴 polycyclic aromatic hydrocarbons (PAH)及其衍生物是具有基因毒性的致癌物，主要來自煤焦油渣或是有機物質不完全燃燒時所產生。 PAH 廣泛存在生活環境中，以下情況都會讓人類暴露在 PAH 下，包括職業的來源(煤爐或鐵礦工人等)，環境中的來源(空氣汙染或飲水汙染)，個人生活習慣(抽菸)或醫療藥物(皮膚病病人用的 coal tar)及食物(燒烤或煙燻肉類)。